DSM-5 자폐스펙트럼장애의 진단

Autism Spectrum Disorder

 

진단기준

A. 다양한 분야에 걸쳐 나타나는 사회적 의사소통 및 사회적 상호작용의 지속적인 결함으로 현재 또는 과거력상 다음과 같은 특징으로 나타난다. 

1. 사회적-감정적 상호성의 결함(예, 비정상적인 사회적 접근과 정상적인 대화의 실패, 흥미나 감정 공유의 감소, 사회적 상호작용의 시작 및 반응의 실패)
2. 사회적 상호작용을 위한 비언어적 의사소통 행동의 결함(예, 언어적, 비언어적 의사소통의 불완전한 통합, 비정상적인 눈 맞춤과 몸짓 언어, 몸짓의 이해와 사용의 결함, 얼굴 표정과 비언어적 의사소통의 전반적 결핍)
3. 관계 발전, 유지 및 관계에 대한 이해의 결함(예, 다양한 사회적 상황에 적합한 적응적 행동의 어려움, 상상 놀이를 공유하거나 친구 사귀기가 어려움, 동료들에 대한 관심 결여)

현재의 심각도를 명시할 것: 심각도는 사회적 의사소통 손상과 제한적이고 반복적인 행동 양상에 기초하여 평가한다(표2 참조)

 

B. 제한적이고 반복적인 행동이나 흥미, 활동이 현재 또는 과거력상 다음 활동들 가운데 적어도 2가지 이상 나타난다. 

1. 상동증적이거나 반복적인 운동성 동작, 물건 사용 또는 말하기(예, 단순 운동 상동증, 장난감 정렬하기, 또는 물체 튕기기, 반향어, 특이한 문구 사용)
2. 동일성에 대한 고집, 일상적인 것에 대한 융통성 없는 집착, 또는 의례적인 언어나 비언어적 행동 양상(예, 작은 변화에 대한 극심한 고통, 변화의 어려움, 완고한 사고방식, 의례적인 인사, 같은 길로만 다니기, 매일 같은 음식 먹기)
3. 강도나 초점에 있어서 비정상적으로 극도로 제한되고 고정된 흥미(예, 특이한 물체에 대한 강한 애착 또는 집착, 과도하게 국한되거나 고집스러운 흥미)
4. 감각 정보에 대한 과잉 또는 과소반응, 또는 환경의 감각 영역에 대한 특이한 관심(예, 통증/온도에 대한 명백한 무관심, 특정 소리나 감촉에 대한 부정적 반응, 과도한 냄새 맡기 또는 물체 만지기, 빛이나 움직임에 대한 시각적 매료)

현재의 심각도를 명시할 것: 심각도는 사회적 의사소통 손상과 제한적이고 반복적인 행동양식에 기초하여 평가한다(표2 참조)

 

C. 증상은 반드시 초기 발달시기부터 나타나야 한다(그러나 사회적 요구가 개인의 제한된 능력을 넘어서기 전까지는 증상이 완전히 나타나지 않을 수 있고, 나중에는 학습된 전략에 의해 증상이 감춰질 수 있다)

D. 이러한 증상은 사회적, 직업적 또는 다른 중요한 현재의 기능 영역에서 임상적으로 뚜렷한 손상을 초래한다.

E. 이러한 장애는 지적장애(지적발달장애) 또는 전반적 발달지연으로 더 잘 설명되지 않는다. 지적장애와 자폐스펙트럼장애는 자주 동반된다. 자폐스펙트럼장애와 지적장애를 함께 진단하기 위해서는 사회적 의사소통이 전반적인 발달 수준에 기대되는 것보다 저하되어야 한다.

주의점: DSM-IV의 진단기준상 자폐성장애, 아스퍼거 장애 또는 달리 분류되지 않는 광범위성 발달장애로 진단된 경우에는 자폐스펙트럼장애의 진단이 내려져야 한다. 사회적 의사소통에 뚜렷한 결함이 있으나 자폐스펙트럼장애의 다른 진단 항목을 만족하지 않는 경우에는 사회적(실용적) 의사소통장애로 평가해야 한다.

 

다음의 경우 명시할 것:

지적 손상을 동반하는 경우/ 동반하지 않는 경우

언어 손상을 동반하는 경우/ 동반하지 않는 경우

알려진 의학적, 유전적 상태 또는 환경적 요인과 연관된 경우

다른 신경발달, 정신 또는 행동장애와 연관된 경우

 

 

진단을 뒷받침하는 부수적 특징

ASD의 많은 경우에서 지적 손상 혹은 언어 손상 역시 가지고 있다. 평균 혹은 높은 지능을 가진 경우에도 고르지 못한 능력을 보인다. 지적 기능과 적응 기능 기술 간의 차이는 대개 큰 편이다. 기이한 걸음걸이, 서투름, 기타 비정상적 운동징후(예, 까치발 걷기)를 포함하는 운동 결함도 자주 나타난다. 자해(예, 머리박기, 손목물기)가 나타날 수 있고, 파괴적/저항적 행동은 지적장애와 같은 다른 장애에 비해 자폐스펙트럼장애의 아동 청소년에서 좀 더 흔하다. 자폐스펙트럼장애 청소년이나 성인의 경우에는 불안해지고 우울해지기 쉽다. 일부의 경우에는 긴장성 유사 운동 행동(느리고 얼어붙은 것 같은 중간 동작)이 생기지만, 이는 일반적으로 긴장성 삽화의 수준은 아니다. 그러나 자폐스펙트럼장애 환자의 경우 운동 증상의 뚜렷한 악화를 경험하고, 함구증, 자세취하기, 찡그리기, 납굴증과 같은 증상을 보이는 완전한 긴장성 삽화를 보이는 경우가 있을 수 있다. 긴장증이 동반될 수 있는 위험은 청소년기에 가장 높다.

 

발달과 경과

발병 연령이나 양상에도 주목해야 한다. 증상은 보통 생후 2년 내에 인식되나(생후 12~24개월), 만약 발달지연이 심각하다면 생후 12개월 이전에, 증상이 미묘한 경우에는 24개월 이후에 인식될 수도 있다. 발병 양상에 대한 내용에는 초기 발달 지연에 대한 정보나 사회적 언어적 기술의 소실 등이 포함될 수 있다. 만약 기술이 소실된 경우에는, 부모 혹은 보호자가 사회적 행동이나 언어 기술이 점진적 또는 상대적으로 급격하게 악화되었는지에 대한 정보를 제공할 수 있다. 일반적으로 이러한 양상은 생후 12개월에서 24개월 사이에 나타나며, 최소 2년 가량의 정상적 발달 후에 드물게 나타나는 발달적 퇴행(과거에 아동기 붕괴성장애로 기술되었음)과는 구별된다.

 

ASD의 행동적 특징은 아동기 초기에 처음으로 명확해지며, 일부의 경우에는 생후 첫해에 사회적 상호작용에 대한 흥미 결핍으로 나타난다. ASD가 있는 일부 아동은 발달 정체 또는 퇴행을 경험하는데, 사회적 행동이나 언어 사용의 점진적 또는 상대적인 급격한 악화가 동반되며, 이는 대개 생후 첫 2년동안 나타난다. 이러한 소실은 다른 장애에서는 드물게 나타나므로 ASD에 대한 유용한 '위험신호'가 될 수 있다. 사회적 의사소통을 벗어나는 기술의 소실(예, 자기관리, 용변 가리기, 운동기술의 소실)이 있거나 2세 이후에 발병한 경우(이 장애의 감별진단에 있는 '레트증후군' 참조)에는 드물과 광범위한 의학적 조사가 필요하다.

 

ASD의 첫번째 증상으로는 언어발달의 지연이 흔히 나타나며, 종종 사회적 관심의 결핍이나 특이한 사회적 상호작용(예, 사람들을 쳐다보려는 시도를 하지 않은 채 손으로 잡아당기는 것), 이상한 놀이방식(예, 장난감을 가지고 다니지만 가지고 놀지는 않음), 특이한 의사소통방식(예, 알파벳을 알고 있지만 자기 이름에 반응하지는 않음)이 동반된다. 청력 소실을 의심해볼 수 있으나 대개의 경우에는 배제된다. 생후 2년동안 이상하고 반복적인 행동과 전형적인 놀이 행동의 부재가 더욱 분명해진다. 일반적인 발달 경과를 보이는 많은 수의 아동이 특정한 선호가 강하고 반복을 즐기기 때문에(예, 같은 음식을 먹기, 같은 비디오를 여러 번 반복해서 보기), 학령전기 아동에서 ASD의 진단과 연관된 제한적이고 반복적인 행동을 구별하는 것은 어려울 수 있다. 임상적인 구분은 행동의 유형, 빈도와 강도를 기준으로 한다(예, 매일 수시간에 걸쳐 물건을 줄 세우고 하나라도 흐트러지면 고통스러워 하는 아이).

 

ASD는 퇴행성 질환이 아니며, 삶을 살면서 계속 배우고 보완해야 하는 장애다. 증상은 대개 아동기 초기와 초기 학령기에 가장 두드러지며, 아동기 후이게는 최소 몇 가지 영역에서 발달 개선을 보인다(예, 사회적 상호작용에 대한 흥미 증가). 소수의 경우에는 청소년기에 행동적 퇴행을 보이는 반면, 대부분의 경우에는 행동의 호전을 보인다. ASD가 있는 환자의 소수만이 성인기에 독립적인 생활과 직업활동이 가능한다. 이들은 우수한 언어능력과 지적능력을 갖고 있는 경향이 있으며, 그들의 특별한 흥미와 기술에 적합한 일자리를 찾을 수 있다. 일반적으로, 손상의 수준이 낮은 경우에는 독립적인 기능을 더 잘할 수 있다. 그러나 이러한 환자들도 사회적으로 순진하고 취약할 상태로 남을 수 있고, 도움 없이는 실제적인 요구를 조직화하는 데 어려움을 겪으며, 불안이나 우울을 경험하기 쉽다. 많은 성인이 사람들 앞에서는 그들의 어려움을 감추기 위해 보상전략과 대응기제를 사용하지만, 사회적으로 수용되는 모습을 유지하기 위한 노력과 스트레스로 인해 고통을 받는다. ASD의 노년에 관해서는 거의 알려진 바가 없다.

 

일부 환자들은 성인기에 처음으로 진단받는 경우가 있는데, 이는 아마도 가족 중 아이가 자폐 진단을 받았거나, 직장이나 가정에서의 관계가 무너지면서 촉발되는 경우다. 이런 사례에서는 세부적인 발달력에 대한 정보를 얻는 것이 어려울 수 있으며 자가보고도 어려울 수 있음을 고려하는 것이 중요하다. 임상관찰에서 진단기준에 부합하고, 아동기에 적절한 사회적 기술과 의사소통 기술이 있었다는 증거가 없다면, ASD의 진단을 내릴 수 있다. 예를 들어, 아동기 동안 일상적이고 지속적인 상호적인 교우관계가 있었고, 적절한 비언어적 의사소통 기술을 획득했다는 부모나 다른 친척의 보고가 있다면 ASD의 진단을 배제할 수 있다. 그러나 발달력에 대한 정보가 없는 경우에는 배제할 수 없다.

 

ASD를 정의하는 사회적 의사소통적 손상과 제한적이고 반복적인 행동의 발현은 발달 시기에 명확히 나타난다. 그 이후에는 현재의 지원과 더불어 개입, 보상을 통해 최소 몇 가지 맥락에서는 이러한 어려움을 감출 수 있다. 그러나 현재의 사회적, 직업적, 또는 다른 중요한 기능상의 영역에 손상을 초래하는 증상은 충분히 남아있다.